brca基因检测，brca基因检测为什么被叫停

近日，国家卫生健康委临床检验中心公布了《2022-NCCL-人乳头瘤病毒基因分型检测第二次室间质量评价结果报告》(以下简称“室间质评”)，华大基因深圳、武汉、天津等6家医学检验实验室均满分通过。华大基因每年积极参与全国开展的人乳头瘤病毒基因分型检测室间质量评价，已经连续八年通过，充分证明了华大基因人乳头瘤病毒基因分型检测的高质量检测水平。

室间质评项目结果（节选）左右滑动

基于质谱技术的医学检测项目

自2012年起，华大基因基于质谱技术的医学检测项目连续满分通过国家卫生健康委临床检验中心 (NCCL)、上海市临床检验中心 (SCCL)、美国疾病控制与预防中心 (CDC)、美国病理学家协会 (CAP)、英国维生素D室间质量评价计划 (DEQAS) 等国内外权威机构的质谱相关室间质评和能力验证项目。近期，华大基因的多项室间质评项目也依旧持续满分通过。

在出生缺陷防控方向，华大基因医学检验实验室满分通过了2022年NCCL组织的“新生儿遗传代谢病串联质谱筛查-氨基酸和酰基肉碱室间质量评价”和“新生儿遗传代谢病气质联用筛查尿液有机酸检测室间质量评价”，同时美国CDC组织的“Newborn Screening Quality Assurance Program”2022年Q1和Q3的室间质评成绩已出，深圳华大医学检验实验室参与的多个项目成绩也均为“Acceptable”。

华大基因专注于新生儿疾病筛查领域多年，积淀了强大的检测能力和丰富的技术经验。通过采用串联质谱技术 (LC-MS/MS) 可检测新生儿滤纸干血片中数十种氨基酸、游离肉碱及酰基肉碱的水平，对应包括氨基酸代谢缺陷、有机酸代谢缺陷和脂肪酸氧化障碍在内的48种遗传代谢病。

同时可采用气质联用技术 (GC-MS)，对尿液中多种有机酸进行定性和定量分析，辅助对有机酸、氨基酸和脂肪酸氧化代谢病进行诊断及鉴别诊断。通过对不同体液 (血液和尿液) 中的代谢组数据进行综合分析，有效提高新生儿遗传代谢病筛查的灵敏度和特异性。

华大基因的氨基酸和肉碱检测试剂盒 (液相色谱-串联质谱法) 已于2017年获得国家三类医疗器械注册证。

室间质评项目结果（节选）

在精准营养管理方向，深圳华大医学检验实验室满分通过了2022年NCCL组织的“维生素检测及正确度验证”“全血五元素-第二次”“血铅检测-第二次” 室间质评项目，SCCL组织的“维生素A/E&B族维生素 (调查项目) 第二次” 室间质评项目，英国DEQAS组织的“25 Hydroxyvitamin D”的两次室间质评项目。

合理膳食和良好的环境是健康的基础，华大基因可开展15种维生素检测，18种微量元素及重金属检测。检测结果可为受检者提供精准营养干预方案，提升身体素质基础。同时，华大基因可提供水溶性维生素检测和脂溶性维生素检测的二类试剂盒产品。

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在慢性病健康管理方向，深圳华大医学检验实验室满分通过了2022年NCCL组织的“同型半胱氨酸正确度验证”。

华大基因推出的“同型半胱氨酸通路检测 (LC-MS/MS)”，不仅可明确同型半胱氨酸水平是否升高以及升高的严重程度，同时还可了解叶酸、维生素B12、维生素B6、甜菜碱等多种营养素的个体状况，从而指导精准营养干预，高效改善同型半胱氨酸水平，助力降低受检者心脑血管等疾病发病风险。

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在内分泌激素检测方向，深圳华大医学检验实验室满分通过了2022年NCCL组织的“类固醇激素正确度验证”室间质评项目、“全国儿茶酚胺及其代谢物检测” 室间质评项目 (评分项目)，在“全国内分泌测定-第二次” 室间质评项目中，皮质醇、孕酮、睾酮、25-羟维生素D3、总25-羟维生素D、醛固酮、17-α-羟孕酮成绩100%。

神经系统和内分泌系统是共同维持人体内环境平衡的两大系统，华大基因可以提供基于LC-MS/MS技术的14种人体类固醇激素检测和6种儿茶酚胺及其代谢物的检测，为内分泌疾病的诊断提供更精准、更全面的信息。

在治疗药物监测方向，2022年深圳华大医学检验实验室参与了NCCL“全血治疗药物监测”室间质评项目检测结果全部满分通过。这也是华大基因参与NCCL该项目以来连续四年获得该项目满分。

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华大基因采用高灵敏度、高特异性和高选择性的液相色谱串联质谱 (LC-MS/MS) 平台，精准测定患者体内药物浓度，推出抗菌药物、抗结核药物、免疫抑制剂、抗癫痫药物、抗抑郁药物、抗精神药物、抗肿瘤药物等IVD试剂盒，满足临床治疗过程中单一药物或多种不同药物联用等不同治疗方案的精确评价，同时推出配套检测服务，确保临床给药后的治疗疗效，避免耳毒性、肾毒性、肝毒性等不良药物反应的发生。

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BRCA1/2 Sequencing-A期

能力认证

美国病理学家协会 (College of American Pathologists，CAP) 发布了2022年的BRCA1/2 Sequencing -A期的能力验证 (Proficiency Testing) 项目结果报告，华大基因下属的控股子公司深圳华大医学检验实验室和天津华大医学检验所都满分通过了该项目。

肿瘤精准医疗基因检测快速发展和不断热化的同时，基因检测规范化管理和检测质量等问题也受到越来越多的关注。而BRCA基因检测由于其无热点突变的特性，检测难度大，对实验、分析和解读都有更为严苛的要求。华大基因的BRCA检测一如既往保持一流水准，2016年至今BRCA基因检测累计满分通过国内外室间质评46次。

连续多次CAP PT的满分通过标志着华大基因在BRCA基因检测的规范性和准确性均达到了国际标准水平。这两项能力验证项目都是采用华大基因自主研发的BRCA1/2基因突变检测试剂的检测，多地实验室的检测结果都与预期一致，也再次证明了国产高通量测序仪应用于肿瘤临床基因检测的可靠性。

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全外显子组检测

对于遗传病而言，全外显子组检测 (WES) 是目前普遍使用的临床辅助诊断方法，人类单基因遗传病的致病变异超85％都包含在外显子区内[1,2]。其检测效能的提升对于遗传病的快速诊断具有重要意义。

华大基因致力于全外显子组检测的不断优化与升级，采用完全自主知识产权的测序仪、结合自主开发的高性能生信分析流程，整合OMIM、ClinVar、gnomAD、ExAC等主流数据库进行位点注释，打造的华大数据库-凤凰数据库是市场上完善的突变频谱，凭借朝阳基因变异遗传分析与解读系统，借助智能算法匹配疾病-表型、基因-疾病、基因-基因、基因-变异相关阳性位点推荐查全，为临床提供生物学危害性、遗传学吻合度、临床特征一站式分析模式，实现病例精准分析解读，全外临床应用的全线贯穿。

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“NCCL组织的室间质评”是国家卫生健康委临床检验中心对全国临床检验室间质量评价活动，是卫生行政部门和医院管理者对实验室质量实施监督的重要工具，为保证和提高我国临床检验质量，推进临床检验规范化，起到非常重要的作用。

美国病理学家协会 (College of American Pathologists，CAP) 成立于1946年，致力于医学实验室的标准化和质量改进，是国际公认的医学实验室质量保证领导者之一。CAP PT (Proficiency Testing) 是CAP组织的全球能力验证计划，全球超过22000家实验室参与，目前有超过650个产品，是全球开展项目最多，涵盖范围最广的能力验证项目。

BRCA1/2 Sequencing是由CAP组织开展的用于评估全球基因检测实验室使用高通量测序技术检测BRCA基因变异能力的能力验证项目。全面考核检测机构对BRCA 1/2基因的点突变、插入、大片段重排和缺失等各种突变类型的检测水平，以及对核酸变异和蛋白质变异的预测，并综合评估检测机构在生信分析和报告解读方面的规范性和准确性，要求必须上报的内容多达26项，开展频率为一年2次。

欧洲分子基因诊断质量联盟 (European Molecular Genetics Quality Network, EMQN) 是一家为全球实验室提供外部质量评估 (EQA) 服务的非营利性机构，是行业公认的国际权威认证机构，也是全球分子遗传学临床实验室最高水平的认证标准之一。EMQN质量控制用于评估全球基因诊断实验室对基因变异的检测、解读和注释能力，全面评估医学检验机构使用分子遗传学技术的准确性、质量管理的规范性和检测服务的专业性。

《治疗药物监测工作规范专家共识 (2019版)》对治疗药物监测 (therapeutic drug monitoring，简称TDM) 做了明确的定义，指通过测定患者体内的药物暴露、药理标志物或药效指标，利用定量药理模型，以药物治疗窗为基准制订适合患者的个体化给药方案，其核心是个体化药物治疗，提高药物疗效，降低毒副作用，同时通过合理用药最大化节省治疗费用。